Dépistage Prénatal Non Invasif

LE DÉPISTAGE NON INVASIF DE LA TRISOMIE 21 PAR L’ANALYSE DE L’ADN FŒTAL DANS LE SANG MATERNEL ?

 

Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21 ( recherche de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel), 

Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat.

Inversement, ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5 % des trisomies 21.

Dans environ 1 à 5 % des cas, le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques et un prélèvement devra être proposé.

Ce test est disponible en France et à l’étranger mais il n’est pas actuellement remboursé par la sécurité sociale. En l'état actuel de nos connaissances, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l'échographie et les marqueurs sériques maternels.

Ce test peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.

Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.

Ce test pourrait permettre d’éviter 95 % des prélèvements invasifs, dont le risque de fausse-couche est d’environ 1 %.

Dans le sang maternel , de l’ADN fœtal libre circulant , on recherche grâce à des outils très spécifiques ( séquençage haut débit ,traitement informatique)une sur-représentation des chromosomes spécifiques des trisomies 21 18 et 13

  • un test négatif élimine 99%.
  • ce test est non invasif, par simple prise de sang de la mère, donc, pas de risque de fausse couche
  • ce test n’est pas pris en charge par la sécurité sociale. le prix  est autour de 400-450 euros devrait encore baisser.